La drépanocytose
La drépanocytose est une maladie génétique du sang que votre enfant a héritée de ses deux parents. Les globules rouges, normalement ronds et souples, prennent une forme de croissant. Ces globules déformés circulent mal dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut provoquer des douleurs et d’autres complications.
Selon OMS ( Organisation Mondiale de la Santé),en 2021, on estimait à 7,74 millions le nombre de personnes atteintes de drépanocytose dans le monde, dont 515 000 nouveau-nés, principalement en Afrique subsaharienne, région qui représente près de 80 % des cas à l’échelle mondiale.
Sans dépistage ni soins adaptés, 50 à 90 % des enfants meurent avant 5 ans.
Pour être atteint de drépanocytose, un enfant doit recevoir le gène modifié de son père ET de sa mère. Si vous êtes parents d’un enfant drépanocytaire, vous êtes tous les deux porteurs du gène.
Pour qu’un enfant soit malade (SS), il faut que ses deux parents soient porteurs du gène (AS)
À chaque grossesse, il y a :
- 1 chance sur 4 (25 %) que l’enfant soit atteint de la maladie (SS)
- 1 chance sur 2 (50 %) que l’enfant soit porteur sain (sans symptômes) (AS)
- 1 chance sur 4 (25 %) que l’enfant ne soit ni malade ni porteur (AA)
Votre médecin peut vous aider à mieux comprendre ces risques pour vos futurs projets familiaux.
Le diagnostic précoce change tout : il permet de commencer les traitements qui sauvent des vies dès les premiers mois.
Test à la naissance (dépistage néonatal): une goutte de sang prélevée au talon du bébé permet de détecter la maladie.
- Tests rapides (point-of-care): de nouveaux tests rapides. Ils donnent un résultat en quelques minutes
- Électrophorèse de l’hémoglobine: examen de confirmation
- Si votre bébé n’a pas été testé à la naissance, demandez un test dès que possible dans votre centre de santé le plus proche.
Certaines situations nécessitent une consultation en urgence. N’hésitez jamais à consulter si vous avez un doute.
Allez aux urgences si votre enfant présente :
- Fièvre ≥ 38,5 °C : chez un enfant drépanocytaire, toute fièvre est une urgence car le risque d’infection grave est élevé
- Douleurs intenses qui ne cèdent pas malgré les médicaments pris à la maison
- Difficultés à respirer, respiration rapide, douleur dans la poitrine (risque de syndrome thoracique aigu)
- Teint très pâle, fatigue extrême, lèvres décolorées (aggravation de l’anémie)
- Ventre gonflé et dur, surtout chez le petit enfant (possible séquestration splénique — la rate gonfle brusquement en retenant le sang)
- Faiblesse soudaine d’un bras ou d’une jambe, troubles de la parole, maux de tête violents (signes d’AVC)
- Érection douloureuse prolongée chez le garçon (priapisme — consulter si elle dure plus d’une heure)
Conseil pratique : gardez toujours sur vous une carte ou un document indiquant que votre enfant est drépanocytaire, avec le nom de son médecin référent et son groupe sanguin.
Les crises vaso-occlusives (crises douloureuses) sont le symptôme le plus fréquent. Elles surviennent quand les globules rouges déformés bloquent la circulation du sang.
Ce qui peut déclencher une crise :
- Le froid (bain froid, climatisation excessive, temps hivernal)
- La déshydratation (ne pas boire assez d’eau)
- La fatigue ou le stress
- La fièvre et les infections
- L’effort physique intense
- L’altitude (montagne, avion non pressurisé)
Ce que vous pouvez faire à la maison :
- Donner les antalgiques prescrits par le médecin dès le début de la douleur (paracétamol, ibuprofène selon prescription)
- Faire boire votre enfant abondamment (eau, jus de fruits)
- Le garder au chaud sans surchauffer
- Le rassurer et le mettre au repos
Appliquer des compresses tièdes sur les zones douloureuses
Certaines situations nécessitent une consultation en urgence. N’hésitez jamais à consulter si vous avez un doute.
Allez aux urgences si votre enfant présente :
- Fièvre ≥ 38,5 °C : chez un enfant drépanocytaire, toute fièvre est une urgence car le risque d’infection grave est élevé
- Douleurs intenses qui ne cèdent pas malgré les médicaments pris à la maison
- Difficultés à respirer, respiration rapide, douleur dans la poitrine (risque de syndrome thoracique aigu)
- Teint très pâle, fatigue extrême, lèvres décolorées (aggravation de l’anémie)
- Ventre gonflé et dur, surtout chez le petit enfant (possible séquestration splénique — la rate gonfle brusquement en retenant le sang)
- Faiblesse soudaine d’un bras ou d’une jambe, troubles de la parole, maux de tête violents (signes d’AVC)
- Érection douloureuse prolongée chez le garçon (priapisme — consulter si elle dure plus d’une heure)
Conseil pratique : gardez toujours sur vous une carte ou un document indiquant que votre enfant est drépanocytaire, avec le nom de son médecin référent et son groupe sanguin.
Antibiotiques préventifs (pénicilline)
Dès le diagnostic (souvent avant l’âge de 3 mois), votre enfant recevra de la pénicilline tous les jours, au moins jusqu’à l’âge de 5 ans. Ce traitement est essentiel car la rate de votre enfant fonctionne mal, ce qui le rend très vulnérable à certaines infections graves (notamment le pneumocoque). Ne l’arrêtez jamais sans avis médical.
Prévention du paludisme
Le paludisme est particulièrement dangereux pour les enfants drépanocytaires. Il peut déclencher des crises graves et aggraver l’anémie. Protégez votre enfant :
Faites-le dormir sous une moustiquaire imprégnée d’insecticide chaque nuit
Suivez les recommandations de votre médecin pour la prévention du paludisme (chimioprophylaxie si prescrite)
Consultez immédiatement en cas de fièvre pour un test de paludisme
Hydroxyurée
C’est le traitement de fond le plus important. Il peut être proposé dès l’âge de 9 mois. Ce médicament :
- Diminue le nombre et l’intensité des crises douloureuses
- Réduit le risque de syndrome thoracique aigu
- Diminue le besoin de transfusions
- Améliore l’anémie
L’hydroxyurée nécessite des prises de sang régulières pour surveiller ses effets. Il est important de donner ce médicament tous les jours, même quand votre enfant va bien.
Acide folique (vitamine B9)
Souvent prescrit pour aider le corps à fabriquer de nouveaux globules rouges.
Vaccinations
Votre enfant doit recevoir tous les vaccins du calendrier vaccinal, plus des vaccins supplémentaires (pneumocoque, méningocoque, grippe chaque année). Tenez son carnet de vaccination à jour.
La transfusion sanguine
Votre enfant peut avoir besoin de transfusions sanguines en cas d’anémie grave ou pour prévenir certaines complications comme l’AVC. L’accès au sang sûr reste un défi dans de nombreux pays africains. Vous pouvez aider en :
Encourageant les membres de votre famille et vos proches à donner du sang régulièrement
Connaissant le groupe sanguin de votre enfant
Identifiant à l’avance les centres de transfusion proches de chez vous
Le suivi médical régulier
Votre enfant sera suivi par une équipe spécialisée. Voici les rendez-vous importants à ne pas manquer :
- Consultations régulières (tous les 3 à 6 mois) avec le médecin spécialiste
- Doppler transcrânien : un examen indolore par ultrasons, réalisé chaque année entre 2 et 16 ans. Il mesure la vitesse du sang dans les artères du cerveau pour détecter un risque d’AVC. Si le résultat est anormal, des transfusions régulières seront proposées pour protéger votre enfant
- Prises de sang régulières pour surveiller l’anémie et les effets des traitements
Bilan annuel : examen des yeux, des reins, du cœur et des poumons
À l’école
- Informez l’école de la maladie de votre enfant. Un Projet d’Accueil Individualisé (PAI) peut être mis en place
- Votre enfant peut participer aux activités sportives, mais doit éviter les efforts trop intenses et rester bien hydraté
- Prévoyez un accès facile à l’eau et aux toilettes
- En cas de crise, votre enfant doit pouvoir se reposer et recevoir ses médicaments
L’hydratation
- Faites boire votre enfant régulièrement tout au long de la journée (au moins 1,5 à 2 litres par jour selon l’âge)
- Augmentez les apports en cas de chaleur, de sport ou de fièvre
- Donnez-lui une gourde à emporter partout
Le froid et la chaleur
- Habillez votre enfant chaudement en hiver (bonnet, gants, écharpe)
- Évitez les bains froids et les piscines non chauffées
- En été, protégez-le de la déshydratation
Les voyages
- Consultez le médecin avant tout voyage, surtout en avion ou en altitude
- Emportez toujours les médicaments, le carnet de santé et une lettre du médecin
- Prévoyez une assurance voyage adaptée
Le sommeil
- Un bon sommeil est important. Certains enfants drépanocytaires font des apnées du sommeil : signalez tout ronflement important au médecin
La greffe de moelle osseuse
C’est aujourd’hui le seul traitement qui peut guérir définitivement la drépanocytose. Elle consiste à remplacer la moelle osseuse malade par celle d’un donneur compatible (idéalement un frère ou une sœur). Cette option est discutée au cas par cas avec l’équipe médicale.
La thérapie génique
C’est une avancée récente très prometteuse. Elle consiste à corriger le gène responsable de la maladie directement dans les cellules de votre enfant. Des traitements de thérapie génique sont désormais approuvés et disponibles dans certains centres spécialisés. Parlez-en avec l’équipe qui suit votre enfant.
La drépanocytose n’est pas une malédiction ni un mauvais sort. C’est une maladie génétique, transmise par les gènes des parents
La drépanocytose n’est pas contagieuse. On ne peut pas l’attraper en touchant ou en vivant avec une personne malade
Un enfant drépanocytaire peut vivre longtemps et bien s’il est suivi et traité correctement
L’hydroxyurée n’est pas dangereuse quand elle est prescrite et surveillée par un médecin
- Révision scientifique :
- Direction médicale du CHHDD